Un nuovo test del sangue basato sull’intelligenza artificiale prevede le malattie cardiache con 15 anni di anticipo.

I ricercatori della Facoltà di Medicina LKS dell’Università di Hong Kong (HKUMed) hanno sviluppato uno strumento di intelligenza artificiale che potrebbe aiutare a prevedere gravi problemi cardiovascolari molti anni prima della comparsa dei sintomi.

Il sistema, noto come CardiOmicScore, utilizza le informazioni ricavate da un singolo esame del sangue per stimare il rischio futuro di una persona di sviluppare sei principali malattie cardiovascolari (CVD): coronaropatia, ictus, insufficienza cardiaca, fibrillazione atriale, arteriopatia periferica e tromboembolismo venoso. Nelle persone ad alto rischio, il modello è stato in grado di rilevare segnali di allarme fino a 15 anni prima della comparsa dei sintomi clinici.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communications .

Un esame del sangue che rileva lo stato di salute attuale

Le malattie cardiovascolari rimangono la principale causa di morte a livello mondiale, con circa 19,8 milioni di decessi solo nel 2022.

I medici valutano comunemente il rischio cardiovascolare esaminando fattori come età, pressione sanguigna, storia di fumo e altri parametri clinici standard. Questi indicatori sono utili, ma potrebbero non rivelare i primi cambiamenti biologici che si verificano all’interno del corpo prima che una malattia diventi evidente.

Di conseguenza, alcune persone potrebbero non essere identificate come ad alto rischio finché le migliori opportunità di prevenzione non iniziano già a ridursi.

I test di rischio genetico offrono un altro modo per stimare la probabilità che una persona sviluppi una malattia. I punteggi di rischio poligienico, ad esempio, combinano gli effetti di molte varianti genetiche in un’unica misura del rischio ereditario. Tuttavia, il patrimonio genetico di una persona è in gran parte determinato alla nascita.

Ciò significa che i punteggi genetici non possono riflettere appieno i cambiamenti più immediati causati da dieta, esercizio fisico, invecchiamento, malattie, esposizioni ambientali o altre influenze sulla salute.

CardiOmicScore è stato progettato per fornire un quadro più aggiornato di ciò che accade all’interno del corpo.

L’intelligenza artificiale combina migliaia di segnali biologici

Per realizzare lo strumento, il team di HKUMed ha utilizzato il deep learning per combinare diversi livelli di informazioni biologiche. Questo approccio è noto come multiomica perché riunisce dati provenienti da diverse aree della biologia, tra cui genomica, metabolomica e proteomica.

La genomica esamina le informazioni genetiche. La proteomica si concentra sulle proteine, che svolgono molte funzioni essenziali nell’organismo. La metabolomica studia le piccole molecole chiamate metaboliti, che vengono prodotte quando il corpo elabora il cibo, genera energia e risponde alle malattie.

I ricercatori hanno analizzato dati demografici su larga scala provenienti dalla UK Biobank. Il loro modello ha esaminato 2.920 proteine circolanti e 168 metaboliti misurati in campioni di sangue.

Nel loro insieme, queste molecole possono fornire un quadro dettagliato dello stato biologico attuale di una persona. Possono riflettere sottili cambiamenti nell’attività immunitaria, nel metabolismo e nella salute vascolare prima che si manifestino sintomi evidenti.

Il professor Zhang Qingpeng, professore associato presso il Dipartimento di Farmacologia e Farmacia dell’HKUMed, ha spiegato: “I geni determinano il nostro punto di partenza, definendo il nostro rischio di base per la salute. Tuttavia, proteine e metaboliti riflettono il nostro stato di salute fisico attuale. Il nostro strumento basato sull’intelligenza artificiale è progettato per decodificare questi complessi segnali molecolari, consentendo a medici e pazienti di identificare i rischi molto prima, il che può potenzialmente cambiare il decorso della malattia attraverso tempestive modifiche dello stile di vita e una prevenzione precoce.”

Previsione di sei malattie cardiovascolari

I risultati hanno dimostrato che CardiOmicScore è in grado di trasformare misurazioni molecolari complesse in stime personalizzate del rischio cardiovascolare.

Il sistema ha ottenuto risultati nettamente migliori rispetto ai punteggi di rischio poligienico convenzionali. La sua accuratezza è ulteriormente migliorata quando i ricercatori hanno aggiunto informazioni cliniche come età e sesso.

Il modello è stato progettato per valutare il rischio di coronaropatia, ictus, insufficienza cardiaca, fibrillazione atriale, arteriopatia periferica e tromboembolismo venoso.

La fibrillazione atriale è un’aritmia cardiaca che può aumentare il rischio di ictus e altre complicazioni. L’arteriopatia periferica si verifica quando il restringimento dei vasi sanguigni riduce la circolazione agli arti. Il tromboembolismo venoso si riferisce alla formazione di pericolosi coaguli di sangue in una vena che possono migrare ai polmoni.

Nei soggetti ad alto rischio, CardiOmicScore potrebbe segnalare un rischio cardiovascolare elevato fino a 15 anni prima della comparsa dei sintomi.

Passare dalla cura alla prevenzione precoce

La ricerca riflette un cambiamento più ampio nella medicina di precisione.

Gli approcci genetici tradizionali forniscono una stima relativamente fissa del rischio ereditario. Gli strumenti multiomici possono offrire una valutazione più dinamica, monitorando i segnali biologici che cambiano nel tempo.

In futuro, un piccolo campione di sangue potrebbe essere utilizzato per creare un profilo di rischio dettagliato che copra contemporaneamente diverse malattie cardiovascolari. Queste informazioni potrebbero dare a pazienti e medici più tempo per intervenire con modifiche dello stile di vita, un monitoraggio più attento o altre misure preventive.

Il professor Zhang ha aggiunto: “Il nostro obiettivo è sfruttare la tecnologia per identificare e prevenire le malattie prima che si manifestino. Passando da una gestione sanitaria reattiva a una proattiva basata sulla previsione e sull’intervento, puntiamo a creare un impatto duraturo sia per la salute pubblica che per la cura del singolo paziente.”

Informazioni sul team di ricerca

Lo studio è stato condotto dal professor Zhang Qingpeng, professore associato presso il

Dipartimento di Farmacologia e Farmacia dell’HKUMed e presso l’Istituto di Scienza dei Dati della Fondazione Moschettieri dell’Università di Hong Kong (HKU Musketeers Foundation Institute of Data Science – IDS).

Il primo autore è Luo Yan dell’HKU IDS. 

Abstract

Genomica, metabolomica e proteomica offrono informazioni complementari sul rischio di malattie cardiovascolari (CVD). Sfruttando i dati della biobanca del Regno Unito, introduciamo il CardiOmicScore, un framework di apprendimento profondo multitask, per apprendere i punteggi di rischio proteomico (ProScore) e metabolomico (MetScore) specifici per i sei CVD più comuni profilando le proteine 2920 e 168 metaboliti. Gli esperimenti dimostrano che ProScore e MetScore sono forti predittori di rischio CVD (intervallo C-index: 0,69-0,82 per ProScore e 0,64-0,74 per MetScore) e può migliorare significativamente la previsione del rischio tra i CVD fino a 15 anni prima dell’insorgenza della malattia se combinata con i dati clinici, aumentando l’indice C di 0,005-0,102. Questi risultati suggeriscono che incorporare la profilazione multiomica nella pratica clinica può migliorare le valutazioni del rischio personalizzate nelle prime fasi. CardiOmicScore identifica anche importanti proteine e metaboliti correlati alla CVD, che rappresentano percorsi promettenti basati sui dati, che chiedono un’ulteriore convalida esterna, per sviluppare nuovi biomarcatori e terapie mirate, facilitando la medicina di precisione per la prevenzione primaria delle CVD.

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