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Le prime prove della straordinaria diversità genetica italiana risalgono a 19.000 anni fa

In Europa, gli italiani hanno la più alta diversità genetica. Il gradiente della loro variabilità genetica, sparso in tutta la penisola, racchiude su piccola scala l’intera varianza genetica tra gli europei meridionali e quelli continentali. Questa incredibile diversità ha iniziato ad accumularsi poco dopo il massimo glaciale tardivo, che si è concluso circa 19.000 anni fa.

Questo è quanto riportato dai ricercatori dell’Università di Bologna in un articolo pubblicato su BMC Biology . È la prima volta che i ricercatori tracciano la storia genetica degli italiani. I risultati mostrano anche che ci sono peculiarità genetiche che caratterizzano le persone che vivono nel nord e nel sud dell’Italia e che si sono evolute in risposta a diversi ambienti. Queste peculiarità contribuiscono a ridurre il rischio di infiammazione renale e tumori della pelle e il rischio di diabete e obesità, favorendo una durata della vita più lunga.

“Comprendere la storia evolutiva degli antenati degli italiani ci permette di cogliere meglio i processi demografici e quelli delle interazioni ambientali che hanno modellato il complesso mosaico di componenti ancestrali delle odierne popolazioni europee”, spiega Marco Sazzini, uno dei principali investigatori di questo studio e professore di antropologia molecolare all’Università di Bologna. “Questa indagine fornisce informazioni preziose al fine di apprezzare appieno le caratteristiche biologiche dell’attuale popolazione italiana. Inoltre, ci consente di comprendere le cause profonde che possono avere un impatto sulla salute di questa popolazione o sulla sua predisposizione a una serie di malattie”.

Un risultato inaspettato

Per realizzare questo studio, i ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma di 40 partecipanti che sono stati selezionati come rappresentanti della variabilità biologica della popolazione italiana con una buona approssimazione. L’analisi ha messo in evidenza oltre 17 milioni di varianti genetiche. Gli scienziati hanno quindi fatto un doppio confronto. In primo luogo, hanno confrontato questi dati con le varianti genetiche osservate in altre 35 popolazioni dall’Europa e dal Mediterraneo. In secondo luogo, hanno confrontato gli stessi dati con le varianti genetiche trovate negli studi su quasi 600 resti umani risalenti al Paleolitico superiore (circa 40.000 anni fa) all’età del bronzo (circa 4.000 anni fa).

Questi confronti hanno raggiunto livelli di precisione così elevati che è stato possibile estendere l’indagine a periodi di tempo molto remoti rispetto a quelli raggiunti da studi precedenti. Alla fine, i ricercatori hanno identificato le tracce lasciate nel pool genetico da eventi che hanno seguito l’ultima glaciazione, che si è conclusa più o meno 19.000 anni fa.

La maggior parte della borsa di studio in questo campo ha finora suggerito che gli eventi più antichi che lasciavano una traccia nel DNA italiano erano le migrazioni durante il Neolitico e l’Età del Bronzo, tra 7000 e 4.000 anni fa. I risultati di questo studio mostrano, al contrario, che i primi adattamenti biologici all’ambiente e le migrazioni alla base della straordinaria diversità genetica degli italiani sono molto più antichi di quanto si pensasse in precedenza.

Cambiamenti climatici e migrazioni post-glaciali

I ricercatori hanno tracciato la storia evolutiva dei due gruppi alle estremità opposte del gradiente di variabilità genetica degli italiani. Ciò significa che hanno valutato e misurato le differenze tra i pool genetici dei partecipanti dal sud e dal nord Italia e osservato quando queste differenze sono diventate evidenti.

“Osserviamo alcune tendenze demografiche parzialmente sovrapposte tra gli antenati di questi due gruppi di 30.000 anni fa e per i restanti anni del Paleolitico superiore”, afferma Stefania Sarno, ricercatrice presso l’Università di Bologna e una delle co-prime autrici del carta. “Tuttavia, abbiamo osservato una variazione significativa tra i loro pool genetici dal periodo tardo glaciale, quindi alcune migliaia di anni prima di quelle grandi migrazioni avvenute in Italia dal Neolitico in poi.”

Qui, l’ipotesi principale è che con l’innalzamento della temperatura e la riduzione dei ghiacciai, alcuni gruppi di persone che hanno superato il periodo di glaciazione grazie al “rifugio glaciale” nell’Italia centrale, si sono spostati a nord e si sono allontanati, isolandosi progressivamente dagli abitanti del sud Italia.

Il DNA delle persone che vivono nel nord Italia mostra tracce di queste migrazioni post-glaciali. Se confrontati con individui dell’Italia meridionale, gli italiani del nord presentano una stretta relazione genetica con resti umani attribuiti ad antiche culture europee come le culture magdaleniana ed epigravettiana e datate rispettivamente tra 19.000 e 14.000 anni fa e tra 14.000 e 9.000 anni fa. Inoltre, nel pool genetico degli italiani del nord, i ricercatori hanno osservato componenti ancestrali ancora più antichi, come quelli propri dei cacciatori-raccoglitori dell’Europa orientale, che si ritiene caratterizzino tutte le popolazioni europee tra 36.000 e 26.000 anni fa e che successivamente si diffuse nell’Europa occidentale con movimenti migratori da “rifugio glaciale” durante il periodo tardo-glaciale.

Al contrario, negli italiani del sud, queste tracce di migrazioni post-glaciali sembrano svanire, poiché eventi più recenti hanno significativamente rimodellato il loro pool genetico . Ciò è confermato dalla loro più stretta relazione genetica con resti umani neolitici dell’Anatolia e del Medio Oriente e con resti dell’età del bronzo del Caucaso meridionale. Diversamente dal nord Italia, il sud era un hub principale per i movimenti migratori, che prima diffondevano l’agricoltura nell’area del Mediterraneo durante la transizione neolitica, e poi, durante l’età del bronzo, favorirono una nuova componente ancestrale. Quest’ultimo differisce dalla componente ancestrale associata alle popolazioni della steppa eurasiatica che si diffuse nello stesso tempo in Europa continentale e nel nord Italia.

Adattamenti genetici: differenze e peculiarità in tutta Italia

Diciannove mila anni fa, dopo la fine dell’ultimo massimo glaciale, gli antenati degli italiani del nord e del sud iniziarono a vivere in contesti ambientali ed ecologici sempre più diversi, il che portò gradualmente alla nascita di differenze e peculiarità nei loro pool genetici.

Per millenni, le popolazioni che si sono trasferite nel nord Italia hanno subito bruschi cambiamenti climatici e pressioni ambientali simili a quelle dell’ultimo massimo glaciale. Queste circostanze hanno portato all’evoluzione di specifici adattamenti biologici. Ad esempio, le popolazioni del nord Italia hanno sviluppato un metabolismo ottimizzato per una dieta ricca di calorie e grassi animali, che sono essenziali per sopravvivere nei climi freddi. “Nei soggetti del nord Italia, abbiamo osservato cambiamenti nelle reti geniche che regolano la produzione di insulina e calore corporeo, nonché in quelli responsabili del metabolismo dei tessuti adiposi”, afferma Paolo Garagnani, professore di medicina sperimentale e fisiopatologia all’Università di Bologna. “Questi cambiamenti potrebbero aver portato a fattori chiave che riducono la suscettibilità a malattie come il diabete e l’obesità”.

Mentre ciò avveniva nel nord Italia, nel sud, un clima più caldo esponeva le sue popolazioni a diversi tipi di pressioni ambientali. I genomi delle persone dell’Italia meridionale mostrano cambiamenti nei geni che codificano per le mucine, che sono proteine ​​presenti nelle mucose dei sistemi respiratorio e gastrointestinale e che impediscono ai patogeni di attaccare i tessuti. “Questi adattamenti genetici potrebbero essersi evoluti in risposta a microrganismi antichi”, afferma Paolo Abondio, Ph.D. studente dell’Università di Bologna e un altro co-primo autore di questo studio. “Alcuni studiosi hanno collegato alcune di queste varianti genetiche con una ridotta suscettibilità alla malattia di Berger, che è un’infiammazione comune che colpisce i reni ed è in effetti meno frequente nel sud che nel nord Italia”.

I ricercatori hanno anche identificato altre peculiarità nel genoma degli italiani del sud. Ad esempio, ci sono alcune modifiche nei geni che regolano la produzione di melanina, il pigmento che fornisce colore alla pelle. Molto probabilmente, queste alterazioni si sono sviluppate in risposta alla luce solare più intensa e ad un numero maggiore di giorni di sole che caratterizzano le regioni del Mediterraneo. A loro volta, queste alterazioni potrebbero anche aver contribuito a una minore incidenza di tumori della pelle tra gli italiani del sud.

“Abbiamo osservato che alcune di queste varianti genetiche sono state anche collegate a una durata della vita più lunga. Questo è vero anche per altre modificazioni genetiche che sono caratteristiche degli italiani del sud. Si trovano sui geni coinvolti nel metabolismo dell’acido arachidonico e su quelli che codificano per FoxO fattori di trascrizione “, secondo Claudio Franceschi, professore emerito dell’Università di Bologna.

Lo studio, intitolato “La storia genomica della popolazione italiana ricapitola le principali dinamiche evolutive dei continenti e dell’Europa meridionale”, è stato pubblicato su BMC Biology

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