
Le scansioni oculari non invasive consentono ai medici di ottenere una visione tridimensionale e dettagliata di ciò che si trova al di sotto della superficie oculare, senza causare fastidio o dolore al paziente. Utilizzate di routine nelle cliniche di tutto il mondo, queste scansioni producono immagini dettagliate dei singoli strati interni dell’occhio, contribuendo a diagnosticare patologie che minacciano la vista. Tuttavia, questo livello di precisione comporta un’enorme quantità di dati: centinaia di immagini per ogni scansione, che i medici devono esaminare manualmente, un processo lungo e soggetto a errori umani.
Ora, i ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis, in collaborazione con i colleghi dell’Università di Washington di Seattle e Genentech, Inc., hanno sviluppato un sistema sperimentale di intelligenza artificiale (IA) in grado di velocizzare il processo di revisione delle scansioni e aiutare i medici a individuare precocemente i segni più lievi di malattie oculari. La tecnologia, chiamata OCTCube-M, comprende una famiglia di tre modelli di IA progettati per leggere e interpretare immagini 3D della retina dell’occhio, nonché altri tipi di scansioni oculari.
In un nuovo studio, i ricercatori hanno scoperto che, rispetto ai modelli precedenti, il nuovo sistema di intelligenza artificiale ha identificato con maggiore precisione otto diverse malattie della retina, tra cui la degenerazione maculare senile, una patologia comune che danneggia la retina ed è la principale causa di cecità nelle persone di età superiore ai 50 anni. Si è inoltre dimostrato più accurato nel prevedere la velocità di progressione di una forma grave di questa patologia, chiamata atrofia geografica.
I risultati che descrivono la tecnologia nella sua fase di ricerca sono stati pubblicati di recente su Nature Biomedical Engineering .
“Le scansioni oculari odierne offrono ai medici una visione senza precedenti e altamente dettagliata dell’interno dell’occhio, rivelando strutture e sottili cambiamenti che altrimenti passerebbero inosservati”, ha affermato il coautore corrispondente dello studio, il dottor Aaron Lee, professore emerito di oftalmologia e scienze della visione intitolato ad Arthur W. Stickle e direttore del dipartimento di oftalmologia e scienze della visione intitolato a John F. Hardesty presso WashU Medicine.
“Tuttavia, ci mancano ancora gli strumenti per aiutare i medici a elaborare l’enorme quantità di immagini generate. Il nostro sistema di intelligenza artificiale ha il potenziale per consentire ai medici di formulare diagnosi più rapide, personalizzare i trattamenti con maggiore precisione e progettare studi clinici che portino più velocemente nuove terapie ai pazienti.”
Inoltre, lo studio ha dimostrato che il modello poteva dedurre rischi per la salute che andavano oltre l’occhio, prevedendo esiti come infarto, ictus e insufficienza renale basandosi esclusivamente sull’imaging retinico. I minuscoli vasi sanguigni della retina sono anatomicamente e dal punto di vista dello sviluppo identici a quelli del rene, e i processi che portano all’accumulo di placca all’interno delle pareti dei vasi sanguigni che irrorano il cuore e il cervello lasciano tracce anche nell’occhio.
“Questo modello ha il potenziale per trasformare un semplice esame oculistico in un potente strumento per individuare malattie che vanno oltre l’occhio”, ha affermato Lee. “Apre la strada a una diagnosi precoce, a un monitoraggio più preciso e a risultati potenzialmente migliori per i pazienti che altrimenti potrebbero non ricevere una diagnosi fino a quando la loro malattia non è molto più avanzata.”
Un ago diagnostico in un pagliaio di dati
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, almeno 2,2 miliardi di persone in tutto il mondo soffrono di problemi alla vista. La tomografia a coerenza ottica (OCT) ha rivoluzionato la diagnosi e la cura delle patologie che causano la perdita della vista, generando, tramite una singola e rapida scansione, centinaia di immagini trasversali che, insieme, formano un’immagine tridimensionale dettagliata della retina e del nervo ottico. Questa tecnica permette di individuare precocemente diverse malattie oculari come il glaucoma, la degenerazione maculare e la retinopatia diabetica, tra le altre.
Nel frattempo, l’intelligenza artificiale è diventata un potente strumento per l’elaborazione di grandi quantità di dati medici, e Lee e i suoi colleghi hanno dato contributi significativi in questo campo. Diversi anni fa, hanno pubblicato su Nature i risultati di un modello che si dimostra più efficace nella diagnosi di malattie oculari in immagini retiniche bidimensionali rispetto ai modelli precedenti.
Poiché il modello era stato addestrato su immagini tomografiche 2D, i ricercatori hanno cercato di determinare se l’aggiunta di immagini tomografiche 3D potesse ulteriormente migliorare la diagnosi e la prognosi della malattia. Dato che la malattia spesso si estende in tutte e tre le dimensioni intorno alla fovea, una piccola depressione al centro della retina responsabile della visione nitida e dettagliata necessaria per leggere il testo e riconoscere i volti, hanno ipotizzato che addestrare i modelli su immagini 3D avrebbe fornito una visione più completa e accurata del tessuto. A tal fine, sono state utilizzate più di 26.000 immagini di tomografia a coerenza ottica 3D, comprendenti 1,62 milioni di singole sezioni retiniche (immagini trasversali della retina), per addestrare OCTCube-M.
Rispetto al modello addestrato su immagini 2D, OCTCube-M ha identificato con maggiore precisione sei delle otto patologie retiniche, con un incremento di circa quattro-sei punti percentuali. Ciò si traduce in un numero di casi aggiuntivi individuati dallo strumento pari a 43-60 ogni 1.000 individui affetti da patologie oculari. Questo risultato è stato confermato da scansioni effettuate su individui provenienti da diverse strutture cliniche, con diverse modalità di imaging e su popolazioni di pazienti eterogenee.
Le otto patologie individuate dal modello includono gravi condizioni che colpiscono principalmente la parte posteriore dell’occhio, tra cui la retina e il nervo ottico. Nel loro insieme, rappresentano le principali cause di perdita della vista e sono collegate ad altre patologie come diabete, ipertensione e malattie cardiovascolari.
I ricercatori, tra cui Cecilia S. Lee, MD, professoressa emerita di oftalmologia e scienze della visione presso la WashU Medicine; Sheng Wang, Ph.D., professore assistente presso la Paul G. Allen School of Computer Science & Engineering dell’Università di Washington; e Miao Zhang, Ph.D., scienziata senior specializzata in intelligenza artificiale presso l’azienda biotecnologica Genentech di San Francisco, hanno poi adattato il modello 3D aggiungendo dati provenienti da altre due tecniche di imaging oculare: l’imaging retinico a infrarossi e l’autofluorescenza del fondo oculare.
Combinando la tomografia a coerenza ottica con uno o entrambi gli altri tipi di imaging, i modelli di intelligenza artificiale possono costruire una visione più completa dell’occhio e una comprensione più approfondita di ciò che accade al suo interno, ha spiegato Aaron Lee. Infatti, il modello addestrato su tutti e tre i tipi di imaging si è distinto nella previsione del tasso di crescita della forma grave di degenerazione maculare, l’atrofia geografica , superando significativamente, in media di quasi il 50%, l’attuale modello all’avanguardia che si addestra solo su immagini di autofluorescenza del fondo oculare della retina.
L’atrofia geografica colpisce circa 5 milioni di persone in tutto il mondo e le opzioni terapeutiche efficaci sono poche. Fornendo informazioni sul tasso di progressione della malattia, lo strumento sviluppato da Lee e colleghi potrebbe individuare e classificare efficacemente lo stadio della patologia, informazioni che i ricercatori potrebbero utilizzare per progettare studi clinici più efficaci su potenziali terapie.
“Prevedendo con maggiore precisione la velocità di progressione della malattia, possiamo condurre studi più piccoli ed efficienti”, ha affermato Lee. “Questo potrebbe ridurre i costi, abbreviare i tempi di sperimentazione di nuove terapie, diminuire il numero di persone esposte a trattamenti inefficaci e consentire ai farmaci efficaci di raggiungere i pazienti più rapidamente.”
In seguito, i ricercatori di WashU Medicine addestreranno OCTCube-M con set di dati più ampi, comprendenti un maggior numero di pazienti, più malattie e persino più tipi di dati di imaging, per continuare a migliorarlo.
Abstract
La perdita della vista causata da malattie retiniche rimane una delle principali cause di disabilità a livello globale. La tomografia a coerenza ottica (OCT) è una tecnica di imaging utilizzata per la diagnosi delle malattie retiniche. I modelli computazionali possono utilizzare le immagini OCT per diverse attività diagnostiche e prognostiche, ma la maggior parte degli approcci esistenti non riesce a sfruttare appieno la ricca struttura tridimensionale (3D) dei dati OCT e non è in grado di integrare altre modalità di imaging retinico nell’analisi. Per ovviare a queste limitazioni, presentiamo OCTCube-M, un framework multimodale basato su OCT 3D progettato per l’analisi integrata di immagini OCT 3D e immagini 2D en face (EF). OCTCube-M sfrutta COEP, un efficace metodo di apprendimento contrastivo multimodale, per integrare l’OCT con altre modalità di imaging retinico, come l’autofluorescenza del fondo oculare e l’imaging retinico a infrarossi (IR). Utilizzando il framework OCTCube-M, abbiamo sviluppato tre modelli: OCTCube (unimodale), OCTCube-IR (bimodale) e OCTCube-EF (trimodale). OCTCube, un modello di base 3D pre-addestrato su 26.605 volumi OCT 3D comprendenti 1,62 milioni di sezioni OCT 2D, ha raggiunto prestazioni all’avanguardia nella previsione di 8 patologie retiniche, dimostrando al contempo una solida generalizzabilità tra coorti, dispositivi e modalità. OCTCube-IR estende OCTCube incorporando 26.685 coppie di immagini OCT e IR, consentendo un accurato recupero cross-modalità e un’analisi congiunta di queste due modalità. OCTCube-EF, addestrato su oltre 4 milioni di sezioni OCT 2D e 400.000 immagini retiniche EF, eccelle nella previsione del tasso di crescita dell’atrofia geografica in set di dati raccolti da 6 studi clinici multicentrici in 23 paesi. Nel suo complesso, OCTCube-M è un modello di base multimodale 3D per l’integrazione di OCT e altre modalità di imaging retinico. Ha dimostrato notevoli progressi nella previsione di patologie sistemiche, tra diverse sedi, dispositivi e modalità di acquisizione, offrendo al contempo una notevole utilità negli studi clinici sull’atrofia geografica.
Zixuan Liu et al, A three-dimensional multi-modal foundation model for optical coherence tomography, Nature Biomedical Engineering (2026). DOI: 10.1038/s41551-026-01662-2
