Un nuovo studio pubblicato dall’University of Iowa Health Care suggerisce che una porzione sorprendentemente piccola del DNA umano svolga un ruolo fondamentale nelle capacità linguistiche. I ricercatori hanno anche scoperto che queste influenti sequenze genetiche sono emerse prima che gli esseri umani moderni e i Neanderthal si separassero da un antenato comune, retrodatando le origini della biologia legata al linguaggio più di quanto si pensasse in precedenza.
Jacob Michaelson, PhD, professore di psichiatria e neuroscienze presso il Roy J. and Lucille A. Carver College of Medicine dell’Università dell’Iowa, afferma che il linguaggio è una delle caratteristiche distintive dell’Homo sapiens. Molti animali comunicano, ma gli esseri umani possiedono una capacità eccezionale di creare, adattare ed espandere il linguaggio in modi ineguagliabili da altre specie.
Michaelson e i suoi colleghi, tra cui il primo autore Lucas Casten, PhD, ora ricercatore post-dottorato presso il Max Planck Institute of Psychiatry di Monaco di Baviera, in Germania, si sono proposti di indagare in che modo lo sviluppo del linguaggio umano possa essere stato influenzato da elementi regolatori genetici noti come Regioni a Rapida Evoluzione degli Antenati Umani (HAQER).
“Quello che stiamo osservando è come una piccolissima parte del genoma possa avere un’influenza sproporzionata, non solo su chi eravamo come specie, ma anche su chi siamo come individui”, afferma Michaelson, sottolineando che gli HAQER rappresentano meno di un decimo dell’uno per cento del genoma, ma hanno un impatto circa 200 volte maggiore sulle capacità linguistiche rispetto a qualsiasi altra regione genomica.
Secondo i ricercatori, queste regioni del DNA contribuiscono a costruire l'”hardware” biologico del cervello, mentre il linguaggio stesso funge da “software”.
Il DNA antico e le origini del linguaggio
I risultati, pubblicati su Science Advances , si basano su una ricerca iniziata negli anni ’90. All’epoca, Bruce Tomblin, PhD, ora professore emerito presso il Dipartimento di Scienze della Comunicazione e dei Disturbi dell’Università dell’Iowa, studiò le capacità linguistiche di 350 studenti in Iowa.
Tomblin documentò meticolosamente le competenze linguistiche di ogni studente e raccolse campioni di saliva, preservando il DNA che avrebbe potuto essere analizzato in futuro. Anni dopo, il laboratorio di Michaelson completò il sequenziamento genetico grazie a una ricerca finanziata dal NIH, rendendo possibile esaminare come le differenze nel DNA fossero correlate alle variazioni nelle capacità linguistiche.
Analizzando i dati, i ricercatori si sono interessati al ruolo più ampio degli HAQER nella comunicazione umana.
“Non stiamo parlando di geni. Si tratta di regioni regolatorie che agiscono come la manopola del volume dei geni”, spiega Michaelson, aggiungendo che i risultati si sono subito collegati a uno studio fondamentale di oltre 20 anni fa che aveva identificato il gene FOXP2, un fattore di trascrizione, inizialmente sospettato di svolgere un ruolo importante nei disturbi del linguaggio. “Quindi, se le HAQER sono come manopole del volume che possono essere regolate, FOXP2 è una delle mani che le regolano”.
Per misurare meglio l’influenza degli HAQER, i ricercatori hanno creato un punteggio poligienico stratificato evolutivamente (ES-PGS), uno strumento che separa gli effetti genetici in base al momento in cui sono emersi durante l’evoluzione. Utilizzando la genetica computazionale, il team ha tracciato le influenze genetiche attraverso circa 65 milioni di anni di storia evolutiva.
Caratteristiche genetiche condivise con i Neanderthal
L’analisi ha rivelato che queste “anomalie di volume” genetiche erano già presenti nei Neanderthal e potrebbero essere state persino leggermente più pronunciate rispetto a quanto lo siano negli esseri umani moderni.
Per i ricercatori, questa è stata una scoperta particolarmente significativa perché suggerisce che gli HAQER siano antiche innovazioni biologiche legate al linguaggio. Tale connessione sussiste nonostante la probabilità che i Neanderthal differissero sostanzialmente dagli esseri umani moderni in molti aspetti cognitivi.
“Questo aspetto HAQERs, una piccola porzione del genoma, è rimasto relativamente costante, anche se altri aspetti sono aumentati sempre di più, rendendo gli esseri umani moderni sempre più intelligenti”, afferma Michaelson. “Possiamo dire che gli esseri umani possedevano almeno l'”hardware” per il linguaggio prima di quanto si pensasse in precedenza.”
Michaelson osserva che le prove archeologiche dimostrano già che i Neanderthal possedevano cultura, organizzazione sociale e comportamenti complessi. Se combinate con le nuove scoperte genetiche, queste osservazioni suggeriscono fortemente che una qualche forma di comunicazione sofisticata potrebbe essere esistita molto prima della comparsa degli esseri umani moderni.
The results also raise an important question. If HAQERs are so beneficial for language, why did they stop changing rather than continuing to evolve?
Un compromesso evolutivo
I ricercatori ritengono che la risposta risieda in un processo noto come selezione bilanciata.
Mentre i segnali genetici associati ad altre capacità cognitive hanno continuato ad evolversi, l’influenza degli HAQER sembra aver raggiunto un punto di saturazione. Secondo il team, queste regioni genetiche supportano lo sviluppo del cervello fetale in modi che contribuiscono anche all’aumento delle dimensioni del cervello e del cranio.
Prima dell’avvento della medicina moderna, tuttavia, esistevano dei limiti alle dimensioni che la testa di un neonato poteva raggiungere prima che il parto diventasse pericolosamente difficile sia per la madre che per il bambino. Una circonferenza cranica eccessiva poteva aumentare significativamente il rischio di mortalità durante il parto.
“Riteniamo che i primi esseri umani abbiano sfruttato al massimo questo percorso per sviluppare il tipo di cervello che potesse fungere da contenitore per il linguaggio, raggiungendo quel limite piuttosto presto e rimanendo poi stabili, mentre altri aspetti della genetica che migliorano lo sviluppo cerebrale per un’intelligenza superiore, ma che non influenzano direttamente le dimensioni del cervello fetale, hanno continuato ad evolversi”, afferma Michaelson.
In altre parole, l’evoluzione umana potrebbe aver raggiunto un punto in cui ulteriori miglioramenti all'”hardware” biologico a supporto del linguaggio avrebbero comportato un costo troppo elevato per la sopravvivenza della madre e del bambino.
Separare la genetica dall’ambiente
Il team prevede di continuare a esplorare queste questioni utilizzando lo stesso gruppo di partecipanti studiato originariamente da Tomblin.
Poiché quella ricerca è iniziata circa trent’anni fa, molti dei partecipanti ora hanno figli e famiglie proprie. Ciò crea una preziosa opportunità per studiare come la capacità linguistica sia plasmata sia dalla genetica ereditaria che dalle influenze ambientali.
“Uno dei nostri obiettivi è separare l’influenza ambientale da quella genetica, quando si pensa a come un bambino acquisisce il linguaggio”, afferma Michaelson, sottolineando che i bambini cresciuti in un ambiente linguisticamente ricco possono presentare maggiori capacità linguistiche. “Utilizzando questa struttura familiare, speriamo di separare gli effetti genetici diretti sul linguaggio da ciò che i ricercatori chiamano ‘influenza genetica‘, ovvero l’influenza genetica dei genitori sull’ambiente che creano per i loro figli”.
Michaelson afferma che l’Università dell’Iowa dispone di strumenti statistici avanzati che potrebbero aiutare i ricercatori a distinguere il contributo ambientale all’apprendimento del linguaggio dalle influenze genetiche. Tali scoperte potrebbero avere importanti applicazioni cliniche.
Per proseguire in questo lavoro, Michaelson e Kristi Hendrickson, PhD, professoressa associata di scienze e disturbi della comunicazione, hanno presentato una proposta di finanziamento per sostenere la fase successiva della ricerca.
Oltre a Michaelson, Casten e Tomblin, il team di ricerca comprendeva ricercatori attuali ed ex dell’Università dell’Iowa: Dabney Hofammann, Savantha Thenuwara, Allison Momany, Marlea O’Brien, Jeffery C. Murray e Tanner Koomar (ora presso Recursion Pharmaceuticals). Hanno contribuito allo studio anche Taylor R. Thomas del Center for Genomic Research del Massachusetts General Hospital e Jin-Young Koh dell’Università del Maryland.
La ricerca è stata finanziata in parte da sovvenzioni del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders e del National Institute of General Medical Sciences, entrambi facenti parte dei National Institutes of Health, nonché dal Roy J. Carver Charitable Trust.
Astratto
Il linguaggio è una caratteristica distintiva della nostra specie, eppure i cambiamenti genomici che lo rendono possibile rimangono poco compresi. Nonostante decenni di lavoro dalla scoperta di FOXP2 , non abbiamo ancora un quadro chiaro di quali regioni abbiano plasmato l’evoluzione del linguaggio e di come la variazione contribuisca alle differenze fenotipiche odierne. Utilizzando un approccio di punteggio poligenico stratificato evolutivo, abbiamo scoperto che le regioni a rapida evoluzione degli antenati umani (HAQER) sono associate alle capacità linguistiche parlate ( N di replicazione totale di scoperta = 350, N > 100.000). Le HAQER si sono evolute prima della separazione tra uomo e Neanderthal, conferendo agli ominidi un maggiore legame con i fattori di trascrizione Forkhead e Homeobox, e mostrano evidenze di selezione bilanciante negli ultimi 20.000 anni. Le varianti associate al linguaggio nelle HAQER sembrano essere più diffuse nei Neanderthal e le sequenze simili alle HAQER mostrano un’evoluzione convergente nei mammiferi con capacità di apprendimento vocale. I nostri risultati rivelano come le antiche innovazioni continuino a plasmare il linguaggio umano.
Materiale fornito da University of Iowa Health Care . Nota: il contenuto potrebbe essere modificato per motivi di stile e lunghezza.
Lucas G. Casten, Tanner Koomar, Taylor R. Thomas, Jin-Young Koh, Dabney Hofammann, Savantha Thenuwara, Allison Momany, Marlea O’Brien, Jeffrey C. Murray, J. Bruce Tomblin, Jacob J. Michaelson. Ancient regulatory evolution shapes individual language abilities in present-day humans. Science Advances, 2026; 12 (17) DOI: 10.1126/sciadv.aed5260
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