Un nuovo studio dimostra che la terapia genica può migliorare significativamente l’udito nelle persone nate con sordità congenita o grave perdita dell’udito. I ricercatori del Karolinska Institutet, in collaborazione con ospedali e università in Cina, hanno trattato dieci pazienti e hanno riscontrato un miglioramento dell’udito in tutti i casi. La terapia è risultata inoltre ben tollerata. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine .
“Si tratta di un enorme passo avanti nel trattamento genetico della sordità, un passo che può cambiare la vita di bambini e adulti”, afferma Maoli Duan, consulente e docente presso il Dipartimento di Scienze Cliniche, Intervento e Tecnologia del Karolinska Institutet, in Svezia, e una delle autrici corrispondenti dello studio.
Prendere di mira il gene OTOF
Lo studio ha coinvolto dieci pazienti di età compresa tra 1 e 24 anni, curati in cinque ospedali in Cina. Tutti presentavano una forma genetica di sordità legata a mutazioni in un gene chiamato OTOF. Queste mutazioni impediscono all’organismo di produrre una quantità sufficiente della proteina otoferlina, essenziale per la trasmissione dei segnali sonori dall’orecchio interno al cervello.
Risultati rapidi dopo una singola iniezione
Per ovviare a questo problema, i ricercatori hanno utilizzato un virus adeno-associato sintetico (AAV) per introdurre una versione funzionante del gene OTOF direttamente nell’orecchio interno. Il trattamento è stato somministrato tramite un’unica iniezione attraverso una membrana alla base della coclea, nota come finestra rotonda.
Gli effetti si sono manifestati rapidamente. La maggior parte dei pazienti ha iniziato a recuperare parzialmente l’udito entro un mese. Dopo sei mesi, tutti i partecipanti hanno mostrato un netto miglioramento. In media, il livello sonoro che riuscivano a percepire è passato da 106 a 52 decibel.
I miglioramenti più significativi sono stati osservati nei pazienti più giovani.
I bambini hanno mostrato le risposte più eclatanti, soprattutto quelli di età compresa tra i cinque e gli otto anni. Una bambina di sette anni ha recuperato quasi completamente l’udito ed è stata in grado di sostenere conversazioni quotidiane con la madre a soli quattro mesi dall’inizio del trattamento. Allo stesso tempo, la terapia ha prodotto miglioramenti significativi anche nei pazienti adulti.
“Precedenti studi su piccola scala condotti in Cina avevano mostrato risultati positivi nei bambini, ma questa è la prima volta che il metodo viene testato anche su adolescenti e adulti”, afferma il dottor Duan. “L’udito è migliorato notevolmente in molti partecipanti, il che può avere un impatto profondo sulla loro qualità di vita. Ora monitoreremo questi pazienti per valutare la durata degli effetti.”
Il trattamento si è dimostrato sicuro
La terapia si è dimostrata sicura e ben tollerata. L’effetto collaterale più comunemente riportato è stato una diminuzione dei neutrofili, un tipo di globuli bianchi. Non sono state osservate reazioni avverse gravi durante il periodo di follow-up di 6-12 mesi.
Ampliamento della terapia genica per la perdita dell’udito
“OTOF è solo l’inizio”, afferma il dottor Duan. “Noi e altri ricercatori stiamo ampliando il nostro lavoro ad altri geni più comuni che causano la sordità, come GJB2 e TMC1. Questi sono più complessi da trattare, ma gli studi sugli animali hanno finora dato risultati promettenti. Siamo fiduciosi che un giorno i pazienti affetti da diverse forme di sordità genetica potranno ricevere un trattamento.”
La ricerca ha coinvolto diverse istituzioni, tra cui l’ospedale Zhongda della Southeast University in Cina. I finanziamenti sono stati forniti da diversi programmi di ricerca cinesi, nonché da Otovia Therapeutics Inc., l’azienda che ha sviluppato la terapia genica e che impiega molti dei ricercatori coinvolti. Un elenco completo delle dichiarazioni e dei conflitti di interesse è disponibile nell’articolo pubblicato.
Fonte della notizia:
Materiale fornito dal Karolinska Institutet . Nota: il contenuto potrebbe essere modificato per motivi di stile e lunghezza.
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