Una partnership internazionale, nata con l’obiettivo di migliorare l’equità nell’accesso alla medicina genomica per le malattie rare, ha ora fornito test genetici potenzialmente salvavita a oltre 1.100 famiglie in tutto il mondo.
L’iperinsulinismo congenito colpisce il pancreas, causando un pericoloso abbassamento dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. I test genetici garantiscono che i bambini ricevano il trattamento più adatto alle loro esigenze.
È importante sottolineare che i test possono anche prevedere se un neonato è affetto da una forma di malattia in cui l’intero pancreas produce troppa insulina, oppure se una regione più piccola del pancreas secerne una quantità eccessiva di insulina, nota come malattia focale.
La malattia focale può essere curata chirurgicamente rimuovendo queste cellule. Eseguire l’intervento precocemente riduce il rischio di danni cerebrali causati da bassi livelli di glucosio nel sangue. Circa il 40% dei bambini con iperinsulinismo congenito presenta danni neurologici derivanti da un trauma cranico, che nei casi più gravi possono essere potenzialmente letali.
Ora, un articolo pubblicato su Nature Health segna il successo dell’Open Hyperinsulinism Genes Project, una collaborazione tra l’Università di Exeter, il Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust e l’organizzazione benefica statunitense Congenital Hyperinsulinism International.
La professoressa Sarah Flanangan, della Facoltà di Medicina dell’Università di Exeter, dirige il programma di ricerca. Ha affermato: “A Exeter, ci impegniamo a garantire che ogni bambino nato con iperinsulinismo congenito, ovunque si trovi nel mondo, possa beneficiare di test genetici rapidi e all’avanguardia, qualcosa che prima non era possibile. Questo progetto unisce l’esperienza di Exeter nel campo della genetica, leader a livello mondiale, con le conoscenze sulla patologia fornite da Congenital Hyperinsulinism International.”
La dottoressa Jayne Houghton, responsabile scientifica clinica di questo progetto presso il Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, ha dichiarato: “Questa alleanza sta aprendo la strada a test genomici rapidi per le famiglie di tutto il mondo, offrendo ai bambini le migliori opportunità nella vita ed estendendo la ricerca per renderla più inclusiva. Riteniamo che questo modello debba essere esteso ad altre malattie rare”.
Exeter offre test genetici a famiglie di tutto il mondo che non possono accedere a questi servizi nei propri paesi. Dal suo lancio nel 2018, il progetto Open Hyperinsulinism Genes ha finanziato test genetici rapidi e completi per oltre 1.100 famiglie affette da iperinsulinismo, provenienti da 63 paesi di sei continenti. Il team di Exeter ha fornito una diagnosi genetica a 593 (il 52%) di questi bambini.
Questi risultati hanno confermato la presenza di una malattia diffusa, in cui l’intero pancreas secerne insulina in eccesso, in 438 bambini, e hanno previsto una malattia focale, in cui l’insulina viene secreta da una piccola regione del pancreas, in 155 bambini. I bambini affetti da malattia focale possono essere curati chirurgicamente.
In 29 dei neonati è stata diagnosticata una forma sindromica di iperinsulinismo, il che ha permesso un monitoraggio clinico più appropriato per lo sviluppo di altri sintomi.
Exeter è anche all’avanguardia nella ricerca su questa patologia, invitando tutte le famiglie a partecipare a studi genetici a cui altrimenti non avrebbero accesso. Reclutando persone provenienti da popolazioni sottorappresentate negli studi genomici , il progetto aumenta la diversità genetica e rafforza la validità dei risultati ottenuti a livello globale.
La ricerca condotta nell’ambito del progetto ha già approfondito la comprensione delle basi genetiche dell’iperinsulinismo congenito e ha fatto progredire la conoscenza della biologia della secrezione di insulina e della regolazione genica.
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