Un gene legato alla sopravvivenza in montagna potrebbe svelare un metodo naturale per riparare i danni ai nervi e curare malattie come la sclerosi multipla.
Un gene legato alla sopravvivenza in montagna potrebbe svelare un metodo naturale per riparare i danni ai nervi e curare malattie come la sclerosi multipla.

Un adattamento genetico che permette ad animali come gli yak e le antilopi tibetane di sopravvivere in ambienti con scarsa copertura vegetale potrebbe indicare una nuova via per riparare i danni ai nervi negli esseri umani. I ricercatori affermano che questa mutazione potrebbe contribuire a ripristinare l’isolamento nervoso danneggiato in patologie come la paralisi cerebrale e la sclerosi multipla (SM). Lo studio, pubblicato sulla rivista Neuron di Cell Press , identifica una via biologica naturale che supporta la rigenerazione nervosa e che potrebbe essere sfruttata utilizzando molecole già presenti nel corpo umano.

“L’evoluzione è un grande dono della natura, che ci fornisce una ricca diversità di geni che aiutano gli organismi ad adattarsi a diversi ambienti”, afferma l’autore corrispondente Liang Zhang dell’Ospedale Songjiang affiliato alla Facoltà di Medicina dell’Università Jiao Tong di Shanghai. “C’è ancora molto da imparare dagli adattamenti genetici che avvengono in natura.”

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Perché il danno alla mielina è importante per la salute del cervello

La guaina mielinica è un rivestimento protettivo che avvolge le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. Svolge un ruolo fondamentale nel garantire che i segnali elettrici viaggino in modo rapido ed efficiente. Quando i livelli di ossigeno sono troppo bassi durante le prime fasi dello sviluppo cerebrale, questo strato protettivo può danneggiarsi, causando potenzialmente la paralisi cerebrale nei neonati.

Negli adulti, il danno alla mielina è una caratteristica distintiva della sclerosi multipla, una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca questo strato protettivo. Anche la riduzione del flusso sanguigno al cervello, che diventa più comune con l’età, può danneggiare la mielina e contribuire a condizioni come la malattia dei piccoli vasi cerebrali e la demenza vascolare.

Mutazione ad alta quota nel gene Retsat

Precedenti ricerche hanno dimostrato che gli animali che vivono sull’altopiano tibetano, la cui altitudine media è di 4.482 metri, presentano una mutazione in un gene noto come Retsat. Gli scienziati sospettano da tempo che questa mutazione aiuti questi animali a mantenere una sana funzione cerebrale nonostante vivano in ambienti cronicamente poveri di ossigeno.

 

Per verificare questa ipotesi, Zhang e il suo team hanno esaminato se la mutazione potesse proteggere la guaina mielinica. Hanno esposto dei topi neonati a condizioni di bassa ossigenazione simili a quelle di altitudini superiori ai 4.000 metri per circa una settimana. I topi portatori della mutazione Retsat hanno ottenuto risultati migliori rispetto a quelli senza di essa nei test di apprendimento, memoria e comportamento sociale. I loro cervelli mostravano anche livelli più elevati di mielina attorno alle fibre nervose.

Riparazione della mielina e rigenerazione nervosa più rapide

I ricercatori hanno quindi esplorato se la mutazione potesse contribuire a riparare i danni alla mielina preesistenti, in modo simile a quanto accade nella sclerosi multipla. Nei topi portatori della mutazione, la mielina danneggiata si è riparata più rapidamente e in modo più completo. Le aree colpite contenevano anche un numero maggiore di oligodendrociti maturi, le cellule responsabili della produzione di mielina.

Il metabolita della vitamina A ATDR favorisce la riparazione cerebrale

Ulteriori analisi hanno rivelato che i topi portatori della mutazione producevano livelli aumentati di ATDR, un metabolita derivato dalla vitamina A, nel loro cervello. La mutazione sembra potenziare l’attività degli enzimi che convertono la vitamina A nelle sue forme attive. Questi metaboliti favoriscono la crescita e la maturazione degli oligodendrociti, che a loro volta contribuiscono alla ricostruzione della guaina mielinica.

"Opinione della Redazione"

Questa ricerca potrebbe essere importante, e per me lo è, se anche in Italia fosse finanziato uno studio con relativa sperimentazione, in collaborazione con i prestigiosi Autori dello studio originale. 
L'Italia ha bisogno di uno sprint nella ricerca. E contribuire. Anche solo per rafforzare i risultati di questa ricerca. Molti Talenti italiani potrebbero non "emigrare" e avere le loro grandi soddisfazioni, che non sarebbero solo personali, bensì un grande aiuto alla Scienza e al  benessere degli Italiani.

Quando i ricercatori hanno somministrato ATDR a topi affetti da una condizione simile alla sclerosi multipla, gli animali hanno mostrato una riduzione della gravità della malattia e un miglioramento della funzione motoria.

Un potenziale nuovo approccio al trattamento della sclerosi multipla

Le terapie attuali per la sclerosi multipla mirano principalmente a controllare l’attività del sistema immunitario. Zhang suggerisce che questa scoperta potrebbe indicare una strategia diversa. “L’ATDR è qualcosa che tutti hanno già nel proprio corpo. I nostri risultati suggeriscono che potrebbe esserci un approccio alternativo che utilizza molecole presenti in natura per trattare le malattie legate al danno della mielina”.

 

Approfondimenti
A gain-of-function Retsat variant from high-altitude adaptation promotes myelination via a neuronal dihydroretinoic acid-RXR-γ pathway. Neuron, 2026; DOI: 10.1016/j.neuron.2026.01.013

 

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