Uno studio pubblicato su Molecular Psychiatry suggerisce che autismo e ADHD possano essere collegati a livello biologico in modi che vanno oltre le tradizionali etichette diagnostiche. Sebbene sia noto che le due condizioni si verificano spesso insieme, i meccanismi sottostanti che possono condividere sono rimasti poco chiari.
I ricercatori del Child Mind Institute e delle istituzioni partner hanno scoperto che la gravità dei sintomi legati all’autismo, piuttosto che il fatto che un bambino sia formalmente diagnosticato con autismo o ADHD, è collegata a specifici schemi di connettività cerebrale e attività genica. Questi schemi si sono manifestati nei bambini diagnosticati con disturbo dello spettro autistico (ASD) o disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). I risultati contribuiscono a un cambiamento crescente nella ricerca che si concentra sulla comprensione delle condizioni neuroevolutive lungo uno spettro piuttosto che come categorie separate.
Schemi di connettività cerebrale collegati ai tratti dell’autismo
Lo studio è stato guidato da Adriana Di Martino, MD, Direttrice Fondatrice dell’Autism Center presso il Child Mind Institute e Senior Research Scientist. Il team ha analizzato la connettività cerebrale utilizzando la risonanza magnetica funzionale a riposo su 166 bambini verbali di età compresa tra 6 e 12 anni a cui è stato diagnosticato autismo o ADHD (senza autismo).
I bambini con sintomi autistici più marcati hanno mostrato connessioni più forti tra le principali reti cerebrali, inclusi i sistemi frontoparietale (FP) e modalità predefinita (DM). Queste reti svolgono un ruolo importante nel pensiero sociale e nelle funzioni esecutive.
Nello sviluppo tipico, le connessioni tra queste reti tendono a diminuire nel tempo, permettendo al cervello di specializzarsi. Tuttavia, lo studio ha rilevato che questa riduzione potrebbe non verificarsi allo stesso modo nei bambini con tratti autistici più gravi, evidenziando differenze nel modo in cui il cervello matura. È importante notare che questi schemi sono stati osservati indipendentemente dal fatto che un bambino avesse una diagnosi di autismo o ADHD.
Segnali genetici condivisi tra le condizioni
I ricercatori hanno anche scoperto che questi modelli di connettività cerebrale si allineano con le regioni di espressione genica legate allo sviluppo neurale. Molti di questi geni sono stati precedentemente associati sia all’autismo che all’ADHD. Questa sovrapposizione suggerisce che processi biologici simili possano contribuire a caratteristiche osservate in entrambe le condizioni.
“Vediamo in clinica che alcuni bambini con ADHD condividono sintomi qualitativamente simili a quelli osservati nell’autismo, anche se non soddisfano pienamente i criteri diagnostici per l’ASD,” afferma la Dott.ssa Adriana Di Martino. “Concentrandoci su modelli condivisi di espressione genica cerebrale collegati ai sintomi autistici sia per ASD che per ADHD, possiamo indicare una base biologica condivisa di queste osservazioni cliniche. I nostri risultati forniscono una comprensione più sfumata e dimensionale delle condizioni neurosviluppative.”
Metodi avanzati rivelano la sovrapposizione tra cervello e geni
Per scoprire queste connessioni, il team ha utilizzato un approccio integrativo che combinava l’imaging cerebrale avanzato con l’analisi trascrivomica spaziale in silico — una tecnica computazionale che confronta i dati di connettività cerebrale con mappe dell’attività genica in tutto il cervello. Questo metodo ha permesso ai ricercatori di collegare direttamente i modelli di comunicazione neurale con l’espressione genetica sottostante.
Tali approcci potrebbero aiutare a identificare marcatori biologici, o biomarcatori, che migliorino il modo in cui queste condizioni vengono riconosciute e studiate in futuro.
Risultati chiave dello studio
- La gravità dei sintomi dell’autismo è collegata a schemi di connettività cerebrale simili nei bambini con ASD e in alcuni bambini con ADHD che non hanno una diagnosi di autismo
- Le differenze di connettività corrispondono a regioni in cui i geni coinvolti nello sviluppo cerebrale sono attivi
- I tratti clinici condivisi tra autismo e ADHD sono associati a meccanismi genetici sovrapposti
- I processi di maturazione della rete cerebrale possono svolgere un ruolo chiave nello sviluppo dei sintomi legati all’autismo in entrambi i gruppi
- I risultati supportano l’uso sia di modelli dimensionali che categorici per comprendere le condizioni neuroevolutive
- La ricerca potrebbe guidare i futuri sforzi per identificare biomarcatori e comprendere meglio la vulnerabilità ai tratti autistici
Implicazioni per la diagnosi e il trattamento
Questi risultati evidenziano il valore di concentrarsi su sintomi specifici e sulla loro base biologica piuttosto che affidarsi solo alle categorie diagnostiche. Questo approccio potrebbe portare a strategie più personalizzate per identificare e trattare condizioni neuroevolutive basate sul profilo cerebrale di ciascun individuo.
Lo studio sostiene anche un più ampio spostamento della psichiatria verso quadri dimensionali e basati sui dati che attraversano le diagnosi tradizionali. Iniziative come la Healthy Brain Network del Child Mind Institute riflettono questa direzione fornendo dati di imaging cerebrale su larga scala e comportamentali, insieme a valutazioni diagnostiche gratuite per le famiglie.
Insieme, questi sforzi possono contribuire a rimodellare il modo in cui autismo e ADHD vengono compresi, avvicinandosi a un modello di cura più preciso e biologicamente informato.
by 