La definizione di autismo è diventata troppo ampia per essere utile

Secondo un nuovo editoriale della professoressa Dame Uta Frith dell’UCL, la definizione di autismo potrebbe essere diventata così ampia da rischiare di generare confusione e persino diagnosi errate. La ricerca pionieristica condotta negli anni ’60 e ’70 ha gettato le basi per la nostra attuale comprensione dell’autismo.

Attualmente l’autismo viene diagnosticato come disturbo dello spettro autistico (ASD), una singola condizione che comprende una vasta gamma di persone, da quelle che necessitano di assistenza 24 ore su 24 a quelle che vivono in modo indipendente.

Nell’editoriale di Frith, pubblicato su Psychological Medicine , l’autrice sostiene che questo “spettro” potrebbe essere ormai troppo ampio per risultare utile.

“L’autismo non è sempre stato definito in questo modo: una sorta di diagnosi generica per un’ampia varietà di condizioni”, ha affermato.

“Quando fu identificata per la prima volta negli anni ’40, si riferiva a un piccolo gruppo di bambini con gravi difficoltà nell’interazione sociale, nella comunicazione e nel comportamento. Nel tempo, la definizione si è ampliata fino a includere persone con caratteristiche più lievi e senza problemi di linguaggio o di apprendimento.”

“Oggi, chiunque, a prescindere dall’età o dal livello di intelligenza, può ricevere una diagnosi di autismo se soddisfa determinati criteri.”

Il numero di persone a cui viene diagnosticato l’autismo è aumentato drasticamente. Negli anni ’60, nel Regno Unito, circa 4 bambini su 10.000 ricevevano questa diagnosi. Oggi, la percentuale è di circa 1 bambino su 57 in età scolare nel Regno Unito, con un aumento di oltre 40 volte.

Nell’articolo, Frith, professore emerito di sviluppo cognitivo presso l’Istituto di Neurologia dell’UCL, suggerisce diverse ragioni per questo aumento:

• Maggiore consapevolezza e meno stigma
• Interpretazione più ampia dei criteri diagnostici
• Sempre più persone si identificano con l’autismo online.
• Autodiagnosi e influenza dei social media
• Un cambiamento culturale che tende a spiegare i problemi della vita quotidiana attraverso etichette mediche.

In una carriera che dura da oltre 50 anni, Frith ha dedicato più tempo di quasi chiunque altro alla ricerca sui fondamenti cognitivi dell’autismo.

Insieme ai suoi colleghi, ha sviluppato due teorie fondamentali su come le menti autistiche potrebbero svilupparsi in modo diverso dalle menti neurotipiche.

• Deficit nella teoria della mente (problemi di mentalizzazione): l’idea che le persone autistiche possano avere maggiori difficoltà a dedurre i pensieri, le credenze e le intenzioni degli altri.

• Debole coerenza centrale: questa teoria propone che la cognizione autistica tenda a concentrarsi sui dettagli piuttosto che sul quadro generale. Gli individui autistici possono eccellere nel notare i dettagli più minuti, ma trovano più difficile integrarli in una comprensione contestuale più ampia.

Lei, insieme ai colleghi dell’UCL, è stata anche tra le prime a esplorare le basi neurali di queste differenze utilizzando i nuovi scanner cerebrali disponibili negli anni ’90.

Due gruppi molto diversi?

Nel suo nuovo articolo, Frith sostiene che non tutte le diagnosi di autismo si presentano allo stesso modo. Le ricerche più recenti mostrano una grande differenza tra le persone a cui viene diagnosticato l’autismo durante l’infanzia e quelle a cui viene diagnosticato in età adulta o adolescenziale.

• Gli individui a cui viene diagnosticata precocemente la condizione spesso mostrano segni evidenti fin dalla giovane età e possono presentare difficoltà linguistiche o di apprendimento.
• Le persone a cui viene diagnosticata la malattia in età avanzata hanno maggiori probabilità di avere un’intelligenza nella media o elevata e possono anche presentare disturbi come ansia, depressione o ADHD.

Alcuni studi suggeriscono addirittura che questi gruppi possano presentare profili genetici differenti , il che solleva la possibilità che non si tratti affatto della stessa condizione.

Questo potrebbe portare a una diagnosi errata?

Nell’articolo, Frith avverte che ampliare la definizione di autismo potrebbe portare a una sovradiagnosi, in cui alle persone viene attribuita l’etichetta di autismo anche quando un’altra condizione potrebbe spiegare le loro difficoltà.

“Questo è importante perché le diagnosi influenzano il trattamento, l’identità e il supporto. Una diagnosi errata può portare a un aiuto inadeguato, o addirittura a nessun aiuto”, ha affermato.

Frith sottolinea inoltre che:

• Non esiste un test biologico per l’autismo
• La diagnosi spesso dipende dal giudizio e dall’autovalutazione.
• Concetti come “mascheramento” (nascondersi le difficoltà) possono rendere i criteri ancora più ampi

Il ruolo della cultura e dell’identità

Ha affermato: “L’autismo non è più solo un termine medico, è diventato parte della cultura popolare. I social media, i film e le comunità online hanno aiutato le persone a condividere esperienze, ma hanno anche diffuso idee semplificate o fuorvianti.”

“Allo stesso tempo, il concetto di ‘neurodiversità’ ha incoraggiato le persone a considerare l’autismo come una differenza piuttosto che come un disturbo. Se da un lato questo contribuisce a ridurre lo stigma, dall’altro crea anche tensione: se l’autismo non è un disturbo, perché usare una diagnosi medica?”

Cosa deve cambiare?

L’articolo propone di ripensare il modo in cui l’autismo viene definito e diagnosticato. Invece di un unico ampio “spettro”, suggerisce:

• Suddividere l’autismo in sottogruppi più definiti
• Concentrarsi sulle esigenze specifiche degli individui
• Dare priorità al sostegno di coloro che si trovano in maggiori difficoltà
• Migliorare la precisione diagnostica per evitare confusione e diagnosi errate

Frith ha affermato: “È giunto il momento di valutare se lo spettro autistico si sia ampliato eccessivamente. Senza una maggiore precisione, rischiamo di fraintendere i bisogni delle persone e di indirizzare l’assistenza in modo errato.”

Abstract

Sfondo

Dagli anni Quaranta, il concetto di autismo ha subito notevoli cambiamenti e il disturbo dello spettro autistico (DSA) è una condizione estremamente eterogenea. Allo stesso tempo, la prevalenza del DSA è aumentata in modo considerevole.

Metodi

Questo saggio prende in esame le possibili ragioni dei cambiamenti e le loro conseguenze.

Risultati

Tra i fattori che hanno contribuito all’aumento della prevalenza vi sono i cambiamenti culturali, come il desiderio di inclusione, la tendenza a evitare i rischi, la fiducia nell’autovalutazione e l’accettazione del mascheramento. Tutti questi elementi hanno portato ad un abbassamento della soglia diagnostica. Inoltre, la popolarità del concetto di autismo ha incrementato i numeri attraverso l’autodiagnosi e la ricerca di un’identità.

Conclusioni

Oggi si osservano notevoli differenze tra i pazienti a cui la diagnosi viene posta per la prima volta durante l’infanzia e quelli a cui viene diagnosticata in adolescenza o in età adulta. È giunto il momento di esaminare le ragioni di questi cambiamenti concettuali e le conseguenze per la pratica clinica e la ricerca.

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