Nuovo biomarcatore per la progressione della malattia nella sclerosi multipla

Nuovo biomarcatore per la progressione della malattia nella sclerosi multipla

Credito: Wikimedia Commons

La sclerosi multipla, una malattia autoimmune, può seguire una varietà di decorsi. Determinare il decorso attuale e futuro della malattia è importante per rallentarne il più possibile il decorso. I ricercatori dell’Università di Basilea hanno presentato un biomarcatore i cui valori nel sangue consentono tali previsioni.

I ricercatori si sono concentrati su un componente cellulare che è misurabile nel sangue ed è caratteristico di un certo tipo di cellula cerebrale. Queste cellule, chiamate astrociti, svolgono un ruolo chiave nei processi di sclerosi multipla (SM), che possono portare ad esempio a paralisi permanente e disabilità.

Il livello ematico di questo componente cellulare, chiamato “proteina acida fibrillare gliale” (GFAP), aumenta quando gli astrociti sono attivati ​​o danneggiati. Il nuovo studio del gruppo di ricerca guidato dal professor Jens Kuhle e pubblicato sulla rivista JAMA Neurology mostra che livelli elevati di GFAP nel sangue possono indicare sia la progressione attuale che futura della SM. I loro risultati si basano su dati provenienti, tra l’altro, dalla Swiss Multiple Sclerosis Cohort.

L’uso dei biomarcatori sta cambiando la pratica clinica

In breve tempo, il gruppo di ricerca guidato da Kuhle dell’Università di Basilea e dell’Ospedale universitario di Basilea ha così presentato un secondo biomarcatore in grado di supportare le decisioni terapeutiche nella SM. L’anno scorso, il gruppo di ricerca ha dimostrato che alcune persone con SM con un decorso della malattia apparentemente stabile avevano livelli ematici elevati del biomarcatore della catena leggera del neurofilamento (NfL). NfL indica specificamente un danno neuronale.

Queste persone avevano una probabilità significativamente maggiore di presentare sintomi causati dalla SM nell’anno successivo. Poiché NfL prevede sensibilmente l’attività della malattia in una fase iniziale, questi pazienti possono ora essere trattati in modo più mirato e proattivo.

La comprensione del meccanismo della malattia è in costante aumento

Rispetto a NfL, il marcatore ematico GFAP consente di trarre conclusioni su un diverso aspetto della complessa fisiopatologia della SM. Sebbene l’aumento dei valori ematici di NfL indichi un danno neuronale, la GFAP nel sangue indica specificamente processi patologici cronici in cui sono coinvolti gli astrociti e che contribuiscono alla graduale e progressiva disabilità.

“GFAP e NfL quindi si completano a vicenda”, afferma Kuhle. “Possono aiutarci a rendere la terapia per la SM più individualizzata e lungimirante”. Questi risultati della ricerca sui biomarcatori rappresentano un grande passo avanti sia per il monitoraggio e la prognosi della potenziale terapia, sia per la ricerca sulle origini della malattia.

More information: Stephanie Meier et al, Serum Glial Fibrillary Acidic Protein Compared With Neurofilament Light Chain as a Biomarker for Disease Progression in Multiple Sclerosis, JAMA Neurology (2023). DOI: 10.1001/jamaneurol.2022.5250

 

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I marcatori a base di sangue possono rivelare la malattia di Alzheimer dieci anni prima che si manifestino i sintomi

I marcatori a base di sangue possono rivelare la malattia di Alzheimer dieci anni prima che si manifestino i sintomi

Attestazione: CC0 Pubblico dominio

La malattia di Alzheimer inizia decenni prima della comparsa di qualsiasi sintomo, come la perdita di memoria. Di conseguenza, la diagnosi precoce aumenta le possibilità di rallentare la malattia con i farmaci. Un nuovo studio su una forma ereditaria della malattia mostra che una proteina chiamata GFAP è un possibile biomarcatore per gli stadi molto precoci della malattia. Lo studio, condotto dai ricercatori del Karolinska Institutet e pubblicato sulla rivista Brain , potrebbe un giorno portare a una diagnosi precoce di questa grave e comune malattia.

“I nostri risultati suggeriscono che GFAP, un presunto biomarcatore per le cellule immunitarie attivate nel cervello , riflette i cambiamenti nel cervello dovuti all’Alzheimer che si verificano prima dell’accumulo della proteina tau e del danno neuronale misurabile”, afferma la prima autrice dello studio Charlotte Johansson, dottoranda studente presso il Department of Neurobiology, Care Sciences and Society, Karolinska Institutet, Svezia. “In futuro potrebbe essere utilizzato come biomarcatore non invasivo per l’attivazione precoce di cellule immunitarie come gli astrociti nel sistema nervoso centrale, che possono essere preziose per lo sviluppo di nuovi farmaci e per la diagnostica delle malattie cognitive”.

La malattia di Alzheimer causa dal 60 al 70% di tutti i casi di demenza, secondo la Swedish Brain Foundation. Nella malattia di Alzheimer, le cellule nervose nel cervello degenerano a causa dell’accumulo anomalo delle proteine ​​beta-amiloide e tau. Man mano che più neuroni cerebrali vengono danneggiati, ciò si manifesta nella disfunzione delle funzioni cognitive come la memoria e la parola.

La malattia progredisce insidiosamente e i cambiamenti biologici nel cervello iniziano già da 20 a 25 anni prima che la perdita di memoria e altri sintomi cognitivi diventino evidenti. Prima viene diagnosticata correttamente a un paziente, prima gli verrà offerto il trattamento giusto. Questo è uno dei tanti motivi per cui sono necessarie ulteriori ricerche su metodi di diagnosi precoce precisi e facili da usare.

I ricercatori del Karolinska Institutet e i loro colleghi del Landspitali University Hospital in Islanda, dell’Università di Göteborg e dell’University College di Londra nel Regno Unito hanno studiato i biomarcatori nel sangue per i cambiamenti patologici molto precoci in una forma rara ed ereditaria di malattia di Alzheimer che rappresenta meno dell’1% di tutti i casi. Gli individui con un genitore con malattia di Alzheimer causata da una mutazione hanno un rischio del 50% di sviluppare la malattia da soli.

Per il loro studio, i ricercatori hanno analizzato 164 campioni di plasma sanguigno da 33 portatori di mutazione e 42 parenti senza la predisposizione patogena ereditaria. I dati sono stati raccolti tra il 1994 e il 2018.

I loro risultati rivelano chiari cambiamenti di diverse concentrazioni di proteine ​​del sangue nei portatori di mutazione.

“Il primo cambiamento che abbiamo osservato è stato un aumento della GFAP (proteina acida fibrillare gliale) circa dieci anni prima dei primi sintomi della malattia”, afferma l’ultima autrice dello studio Caroline Graff, professoressa presso il Dipartimento di Neurobiologia, Scienze della Cura e Società, Karolinska Institutet. “Questo è stato seguito da un aumento delle concentrazioni di P-tau181 e, successivamente, di NfL ( proteina leggera del neurofilamento ), che già sappiamo essere direttamente associata all’entità del danno neuronale nel cervello dell’Alzheimer. Questa scoperta sulla GFAP migliora le possibilità di diagnosi precoce .”

 

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